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血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，共同特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。我国发病率低，大约５－１０／１０万，其中以血友病甲较为多见，占７７％，血友病乙约占１９．６％。约占男子出生人口的1—2/万，以血友病甲最多。约有３０％的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。本病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。
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出血为本病的主要表现，终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向，深部肌肉组织血肿，关节腔反复出血，造成慢性血友病关节炎，以致造成永久性关节破坏、畸形以致残废，重症者可有内脏出血，如胃肠道出血可有呕血、便血或黑便，泌尿道出血可致血尿及肾绞痛等症状，严重时甚至颅内出血。 |
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预防治疗，局部止血疗法，替代疗法，补充凝血因子，.对症支持疗法。 |
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血液常规检查 凝血因子血浆含量 凝血因子活性 简易凝血活酶生成试验（STGT） 活化部分凝血活酶时间（APTT） |
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血友病甲、乙是（Ｘ染色体）隐性遗传病。目前国内有单位试用基因治疗血友病乙，但仍较难根治。因此应以预防出血为主。如应预防外伤及不必要的手术。避免人为创伤，如肌肉注射等。如确需注射时应采用细针头。注意口腔卫生，防止龋齿发生，以免拔牙导致出血。国外采用家庭治疗，定期输注凝血因子，保持机内一定的凝血因子水平，避免关节内脏出血。
优生优育对减少本病的遗传很重要。近年来有条件的医疗单位设立了血友病遗传谘询，检查因子Ⅷ的各种活性以判别血友病家族中女性成员是否是传递者，在传递者的妊娠早期（第１６周）行羊水穿刺作染色体核型分析，保留女胎，放弃男胎。但女孩仍可能是传递者，而部分男孩也可能是正常的。近来更进一步用胎儿镜直接采取胎血，测定因子Ⅷ的活性，在产前诊断胎儿是否患血友病，以便终止妊娠。此外血友病患者和其传递者不应婚配，这样可减少本病遗传
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