遗传病基因一半已破译
    参与人类基因组计划的英国科学家近日声称，他们已破解了全球近一半遗传疾病的基因密码。
    科学家称，大约４％的所有已知遗传疾病均与人体中２４条染色体中的三分之一有关，这次上述８条染色体的基因密码已全部由英国科学家破解。
    研究人员指出，人类基因的突变有可能是导致人体产生一系列疾病的主要原因，其中包括癌症、早老性痴呆以及心脏病等。现在，随着政府研究机构将越来越多的基因研究成果在互联网上免费予以公布，医疗人员利用相关的基因密码将可以对患病的基因进行确诊并加以有效治疗。
                     人类基因仅有约3万个
    中、美、日、德、法、英等６国科学家和美国塞莱拉公司１２日联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果。新成果是在去年完成的人类基因组“工作框架图”的基础上，经过整理、分类和排列后得到的更加准确、清晰、完整的基因组图谱。初步的“阅读”已得出不少令人意外的发现：
    一、人类基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有１４万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在２·６３８３万到３·９１１４万个之间。仅是果蝇的２倍，一只蠕虫也有２万多个基因，这给人类基因研究提出了新的课题。
    二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约１／４的区域是长长的、没有基因的片段。
    三、３５．３％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾ＤＮＡ”应该被进一步研究。
    四、地球上人与人之间无论种族、肤色，９９·９９％的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。
    在谈到这一发现的意义时《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。它是对人类基因组基本面貌的首次揭示，表明科学家们开始部分“读”出人类生命“天书”所蕴涵的内容。
    据预测，在未来１０至２０年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，与此同时，基因组研究重点将进入确定基因结构与功能等应用研究阶段，生命科学因此将迎来新的大发展。

日期：2001-2-14

来源：基因

作者：市一医院