本站讯 最近一周，佛山市第一人民医院产前诊断中心为多例父母均为α地中海贫血的胎儿进行羊水检查，发现有三例胎儿为重度地中海贫血（Hb Bart’s水肿胎儿），妊娠在17周~23周之间，因这种严重异常的胎儿大多数在妊娠后期死亡或早产后半小时内死亡，而且会危害孕妇，导致严重水肿、高血压，医生已建议家属采取终止妊娠的措施。
在我国，地中海贫血多见于南方各省，α地中海贫血的发病率在广西高达14.9%，广东高达4.1%；在国际上，地中海贫血高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、赛浦路斯等东南来国家。由于地中海贫血目前无理想的治疗方法，只能通过产前诊断，减少重症患儿的出生，这已成为一项重要的优生优育措施。
轻型地中海贫血患者一般无症状，且能正常生活和生育，其父母一方必为轻型地中海贫血患者，且其兄弟姐妹也多有轻型地中海贫血。而重型地中海贫血者往往是死胎或死产，侥幸存活的患儿出生时只有轻度贫血，出生后半年贫血进行性加重，且发育不良，出现肝脏、脾脏肿大，靠频繁的输血治疗维护生命，多数在5~6岁时死亡。
根据遗传学规律，只有夫妇均为同型的地中海贫血轻症患者，如夫妇均为α地中海贫血或β地中海贫血患者，他们的后代有1/4机会患重度地中海贫血，而1/4机会是完全正常，1/2机会是与父母一样轻症地中海贫血患者，也就是说，有3/4机会可以继续妊娠至出生的。因此，婚前、孕前检查，特别产前检查尤其重要，检查很简单，夫妇先作血常规化验，如发现平均红细胞体积（MCV）＜82fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜26pg，则高度怀疑为地中海贫血，即进行地中海贫血基因的检测，如夫妇为同型地贫，则在孕16周时抽取羊水进行胎儿地贫基因的检测，确诊胎儿为重症者尽快终止妊娠。特别说明早中孕期的B超检查并不能确诊胎儿重度地中海贫血。
妇产科专家提醒未进行婚检及孕前检查的夫妇，当你们得知有了新生命后，尽早到医院进行有关的医学检查，胎儿的父亲不应拒绝检查。临床上发现多例孕妇未及时产检或胎儿的父亲拒绝产检而延误诊断，分娩出重度地中海贫血的婴儿，教训沉痛。遵循筛查夫妇地中海贫血→确诊夫妇地中海贫血→确诊胎儿地中海贫血的原则。最早可在妊娠10周抽取绒毛检测，而较为安全方法是在妊娠16周抽取胎儿羊水检查。
佛山市第一人民医院产前诊断中心多年来重视优生优育和产前诊断工作，通过产前筛查及染色体检查诊断出十多例唐氏综合征（先天性愚型）胎儿、三十多例重型地贫胎儿；通过B超检查，发现胎儿先天性严重畸形五十多例，这些诊断最早能在孕16周进行，通过及时终止妊娠，有效地减少严重先天性异常胎儿的出生，预防这些疾患给孕妇带来危害及痛苦，减轻了家庭和社会的负担。
采写：陈蔚瑜
编辑：段园晖
