本站讯 5月8日是第十六个世界地中海贫血日，佛山市第一人民医院举行义诊活动，专家提醒，婚检、孕检、产检能有效降低出生缺陷。
地中海贫血（简称地贫）是目前世界上发病率最高的单基因遗传性疾病。市一医院研究所崔金环副主任技师说，广东、广西、贵州、四川等地是我国该病发病人群较集中的地区，在广东，每9个人就有1人携带地中海贫血基因。
目前，对于重型地贫尚无有效的根治方法，但婚前检查、孕前检查和产前检查，三个阶段都可及时发现重型地贫胎儿。尤其是在婚检、孕检时，通过夫妻双方的抽血检查就可判断出胎儿患重度地贫的风险，再通过进一步的产前诊断可确诊是否患此病。
据统计，自2003年至2009年3月，市一医院产前诊断中心共接待遗传咨询11万人次，筛查了57000例地中海贫血，开展分子遗传（地中海贫血基因检测）5300例，检测出重度α-地中海贫血胎儿48例，重型β-地中海贫血胎儿27例。
重型地贫的孩子，因体内不能制造足够正常的血红蛋白而形成长期贫血。其中，重型α地贫儿经常胎死腹中或出生不久就夭折；重型β地贫儿发病于婴儿期，生长发育严重受影响，如不治疗，多在5岁前死亡。而每月1～2次的输血可暂时维持孩子的生命，随着医学技术的发展，骨髓或脐带血移植也取得了不错的效果。但是，治疗费用极高，不少重症地贫患儿的家庭因病致贫。
“如果重视婚检、产检，就不会发生这样的事。”市一医院妇产科主任医师陈蔚瑜说，婚检或产检查出夫妻双方都是地贫基因携带者，可能会导致胎儿为重度地贫，可以通过检查判断出胎儿是否患有地贫及其类型。如果是重型地贫，医生一般都会建议孕妇中止妊娠。
采写：谈飞洋
编辑、摄影：段园晖
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作为一种遗传性疾病，地贫基因往往由父母一辈传到后代。
如果夫妇两人都不是地贫基因携带者，下一代也不会带有这种基因；
如夫妇中只有一方是地贫基因携带者，另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传成为地贫基因携带者；
夫妇两人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，25％的机会患上重型地贫。
不容忽视的地中海贫血——可祸及后代的遗传病
如何确定孕妇的胎儿有没有患上地贫?
地贫虽不能治却可以防。通过最基本的婚检和产检，父母亲简单的抽血检查，就可预测胎儿患重度地贫的风险，再通过进一步的产前诊断可以确诊胎儿是否是重症地贫。
1、通过筛查了解自己及配偶是否为地贫基因携带者，常规的婚前检查及孕前检查已包括该项目。先行血常规检查，当发现平均红细胞体积（MCV）≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pq时，则进一步行血红蛋白电泳或基因确诊。
2、若夫妇双方是地贫基因携带者，则须进行遗传咨询，寻求婚育指导。
3、遗传咨询及高风险胎儿产前诊断：医生会根据夫妇的基因型分析及告知胎儿患病风险，并进行适当的产前诊断检查，对结果作遗传咨询，确定是否继续妊娠。
地中海贫血产前诊断的对象、时机和方法
对象：
1、曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；
2、夫妇双方均为α地贫携带者；夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者；
3、夫妇双方均为β地贫携带者。
时机与方法：
1、产前诊断宜在孕24周以前进行。早孕绒毛采样检查宜在孕8~11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16~21周进行；脐血管穿刺检查宜在孕18~24周进行。
2、用一枝极细的针头放入子宫腔内，B超引导下取得胎儿绒毛、胎儿羊水细胞或脐带血进行地中海贫血电泳或基因检测，可准确告知胎儿是否患有地中海贫血病及其类型。
我院产前诊断中心多年来通过产前筛查及染色体检查诊断出十多例唐氏综合征（先天性愚型）胎儿、三十多例重型地贫胎儿；通过B超检查发现胎儿先天性严重畸形五十多例，通过及时终止妊娠，有效减少严重先天性异常胎儿的出生。（陈尉瑜）
地中海贫血的检测
地中海贫血（地贫）的主要发病机制是由于人体基因突变或缺失而导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。
地贫按受累基因的种类分成不同类型，常见类型是α和β地贫。他们都分为最轻型、轻型、中间型及重型。大部分中间型和所有重型地贫患者要靠输血维持生命，为此，我们对婚育青年提出以下建议：
1． 一定作血常规检查，若MCV降低，就要做地中海贫血基因检测。
2． 若夫妻一方为轻型α地贫时，则另一方即使无贫血，血常规检查MCV正常也应做基因检测，以防最轻型α地贫的漏检，从而可控制中间型α地贫（血红蛋白H病）的出生。
3．若夫妻均检出地贫基因时，所怀的胎儿应作产前基因诊断。
研究所自1999年开展地中海贫血的基因检测以来，已检测七千多例。本项目只需抽取EDTA-Na2抗凝血2ml，采用蓝色专用验单“血红蛋白检验常规”。星期一至星期六均可送检。联系电话：0757-83833633转2454 (区丽群)
