——只因未注意地中海贫血的预防和产前检查

    龙年春节是覃家大喜的日子，因为大年初一，覃家媳妇就为覃家添了个白白胖胖儿子，小宝宝人见人爱，家人几乎异口同声地给他起了个龙喜儿的名。人们都说龙子必有龙福，这孩子将来一定会大富大贵的。可是龙喜儿半年后就开始显现出“贵相”，面色有些苍白而且逐渐加重。九个月大时因不停地咳嗽，发热到我院儿科就诊。医生检查发现小孩脸色特别苍白，头颅较同龄儿大，额部隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，眼距增宽，特别是腹部检查发现肝脾肿大。经实验室化验检查后，医生做出的确切诊断是重症β地中海贫血伴上呼吸道感染，感染控制以后，也将要通过定期输血来维持生命。有关重症β型地中海贫血的预后使覃家人的欢喜在龙年尚未过完就变为了无尽的忧愁，患有重症β型地中海贫血的患儿除非进行骨髓移植治疗，否则一般活不过十岁！可是即使是进行价格昂贵的骨髓移植治疗，治疗时的风险也很大，而且找到能与其配型的可移植骨髓也决非易事。覃家人怎么也想不通，上帝为什么会这样作弄他们？可是医生却告诉他们，象龙喜儿这样的病是完全可以通过产前检查发现的，而且还可能生出一个完全健康的宝宝。
    其实龙喜儿的父母也都患有地中海贫血，只是他们属于轻型，没有任何不适的感觉，所以根本没怀疑自己的健康，更没想到会生育这样一个小孩。如果他们对地中海贫血有一点了解，在门诊取手指血做个非常简单的血常规检查，基本上就可以看出是否患有轻型地中海贫血。血常规中有一项指标叫MCV，即平均红细胞体积，它的正常范围是82－92fl。由于地中海贫血患者的红细胞体积较小，因此MCV低于80fl，则应考虑是否患有地中海贫血，需做进一步确诊检查明确诊断，检查项目包括血红蛋白常规和地中海贫血的基因诊断。
    那么当父母都是轻型地中海贫血时，他们生育的子女会有多大的机会象龙喜儿一样患上重症地中海贫血呢？简单地说，如果父母双方都患有轻度β型地中海贫血，他们的小孩患上重症地中海贫血的机会其实只有1／4，另有1／4的机会生育完全正常的小孩，还有1／2的机会象他们一样成为轻型地中海贫的小孩。如果孕妇和丈夫双方都患有轻型地中海贫血，在怀孕早期（2－4个月）到医院作产前检查，就完全可以判断出胎儿是否正常，通过优生优育来杜绝上述悲剧的发生。
    地中海贫血的类型除了象龙喜儿所患的β型以外，还有另一种常见的类型，α型，临床上也有轻、重之分。患重症α型地中海贫血的胎儿常于妊娠末期流产、死胎或娩出后半小时内死亡。其遗传特征与β型地中海贫血相同，即若夫妻双方都为轻度α型地中海贫血，那么他们的小孩有1／4的机会患重症地中海贫血，1／4为完全正常，1／2患轻度地中海贫血。
    地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一，在广东省，患轻度地中海贫血者，或称地中海贫血基因携带者约占人群的10％。重症地中海贫血目前尚无有效治疗方法，常给家庭和社会带来许多问题。因此，准备作父母的夫妇们，为了您下一代的健康，请一定要了解地中海贫血，并且及时到医院进行地中海贫血的筛查，确保您的宝宝健康活泼。 

日期：2002-12-10

来源：崔金环 区丽群 杨光  

作者：临床医学研究所