2008年1月，我科收治了一例患罕见先天性无痛无汗症2岁的女患者，患者来自湖南常德。入院时，看见左上肢有大片深度烫伤创面，由于开水导致如此深度烫伤，临床上较为罕见，这些情况引起了我们的注意。
追问其病史，患儿出生一月后反复发热，有一次发热达40℃并伴有惊厥抽搐，细心的家属发现患儿退热后无出汗反应，同时发现患儿打针时没有一点痛苦的表现。另外患者正常体温较正常人为高，体温常年均维持在38.3℃以上，体温达到39.0以上才有明显的不适表现。父母双方身体健康，无遗传病，非近亲结婚。我们检查患儿全身除痛觉缺失外，触觉表现正常。右手指端、口角和舌尖可以看见多处咬伤后遗留的瘢痕痕迹。我们基本肯定患儿可能罹患先天性无痛无汗症。
15天后，考虑到患儿无痛，我们仅在单纯使用七氟醚吸入麻醉下为其施行植皮手术，手术很成功，术后7天出院。为了确诊和了解这种罕见疾病的病因，我们在征得患儿父母同意的情况下，手术时在患儿左上肢健康皮肤处用手术刀切取一个2.0cm×0.5cm大小组织标本。病理切片显示患者皮肤组织结构和正常人皮肤组织结构并无差别，皮肤附件毛囊、汗腺结构等均存在，同时皮肤组织内亦有神经末梢存在。
先天性无痛无汗症是一种罕见的、多符合常染色体隐性遗传的遗传性疾病，病例罕见，国内仅有几例报道，缺乏深入研究，其发病机理目前一般认为痛觉缺失是由于中枢内源性吗啡物质（内啡肽）过多分泌所致，我们的组织切片结果显示患者皮肤组织结构并无异常，并不是皮肤神经末梢的缺乏；但是手术时用手术刀搔刮创面患者有回避动作，且有明显心率加快反应，原因尚不清楚。无汗症的原因不清楚，但是我们的病理切片亦显示患者皮肤组织有汗腺结构存在。因为患者在无汗的同时伴有无痛症，诊断上应与无汗性外胚层发育不良症(Anhidrotic ectodermal dysplasia) 相区别。
由于患者不能排汗，体温常常明显高于正常人，患者轻微的感染往往引起明显的高热。同时患者由于疼痛觉缺失，缺乏对以外伤害防护及规避能力，患者极易引起意外伤害，患儿左上肢被开水烫成深度创面概缘于患儿无疼痛反应，家人未加注意以及时脱去开水浸湿衣物和未能及时创面早期处理所致。因此应当加强对患者的保护，加强教育使其能够主动避免意外伤害的发生。由于先天性无痛无汗症确切病因尚未阐明，治疗尚缺乏有效的手段.
皮肤的疼痛觉的产生是机体复杂的反应，我们虽然在生活中惧怕疼痛，殊不知疼痛反射是机体的保护性反射，有了它我们才能“趋利避害”，远离危险环境。如果机体缺乏疼痛觉，意外伤害导致的“痛苦”也是如影相随！
日期：2008-3-5 |
